临床分子诊断技术平台

365体育投注地址 ??????? 中心拥有按国际标准建造的、国内最先进的分子诊断技术平台,包括样品库、PCR实验室、细胞培养室、微生物检测实验室及高通量测序实验室在内的近2000平米的功能实验室;拥有具有自主知识产权的多重PCR检测系统iCubate、国际最新型的illumina高通量基因测序系统以及流式细胞仪、质谱分析仪等先进的诊断设备;通过持续的技术创新,我们建立了一整套与国际同步、国内领先的临床分子诊断技术,所有检测完全按照ISO17025和ISO15189国际规范进行管理,检测结果准确可靠,可为科研及临床单位提供全方位基因检测服务。
??????? 中心已与中国医学科学院北京肿瘤医院、北京大学北京肿瘤医院、中国医学科学院阜外心血管病医院合作开展肿瘤个性化治疗及高危遗传性心血管病临床分子诊断等科研及临床合作,并在此基础上积极筹建国家重大疾病分子诊断中心,以满足临床实际应用的需要。
1. 肿瘤个性化诊疗服务
??????? 肿瘤靶向治疗具有较好的选择性,能高效并选择性地杀伤肿瘤细胞,减少对正常组织的损伤。每个靶向药物都是针对特定的异常肿瘤靶点,由于肿瘤的复杂性,并不是同一种肿瘤必然都有同样的相应异常的靶点,因此靶向治疗的实施首先需通过免疫组化(IHC)和荧光原位杂交(FISH)、基因检测等技术正确地寻找分子靶标,根据其结果为患者筛选合适的靶向药物,做到“有的放矢”。中心开展的肿瘤靶向治疗分子诊断项目主要有:
???????1.???????HER2基因扩增检测 ???????2.???????EGFR基因扩增检测
???????3.???????EGFR基因突变检测 ???????4.???????C-kit基因突变检测
???????5.???????K-ras基因突变检测 ???????6.???????PTEN缺失检测
???????7.???????BRAF基因突变检测 ???????8.???????PIK3CA基因突变检测
???????9.???????ERCC1 mRNA表达 ???????10.????TUBB3 mRNA表达
???????11.????RRM1 mRNA表达 ???????12.????TYMS mRNA表达
???????13.????乳腺癌21基因检测
?????????????????乳腺癌21基因检测是ASCO和NCCN指南唯一推荐用于评估乳腺癌复发风险和化疗获益程度的多基因表达检测,适用于淋巴结阴性、雌激素受体阳性的侵袭性乳腺癌患者或绝经后淋巴结阳性、激素受体阳性的侵袭性乳腺癌患者。
2. 高危遗传性心血管疾病诊断服务
??????? 遗传性心血管病(genetic cardiovascular diseases, GCVDs)是一类疾病的统称,包括了一组心肌病和一种遗传性血管疾病TAAD(家族性胸主动脉瘤/主动脉夹层)。本中心采用最先进的高通量测序系统,可对患者及其家庭成员进行基因检测和突变筛查。与临床常规诊断相比,基因检测可以在发病早期作出诊断,使患者尽早接受治疗,有效缓解病情;也可以筛查患者直系亲属中带有基因突变的高危成员,通过定期的心脏检查、早期干预、药物治疗、手术等手段,防止发病,避免猝死。
??????? 中心开展的高危遗传性心血管病分子诊断项目包括:   
???????1.???????肥厚型心肌病 ???????2.???????致心律失常型右室心肌病
???????3.???????左室致密化不全 ???????4.???????扩张型心肌病
???????5.???????长QT综合征 ???????6.???????短QT综合征
???????7.???????儿茶酚胺敏感性致心律失常 ???????8.???????Brugada综合征
???????9.???????马凡综合征 ???????10.????Loeys-Dietz综合征
???????11.????家族性胸主动脉瘤/夹层
3. 感染性疾病诊断
??????? 感染性疾病的快速鉴别诊断也是目前临床和疾病防控中的主要问题之一,特别是结核杆菌的耐药菌检测,呼吸道病毒的快速鉴别诊断对于控制结核病的死灰复燃、呼吸道疾病的传播流行意义重大并有极大的市场需求。
??????? 中心科学家经过多年的潜心研究,开发了结核杆菌及结核耐药基因快速检测PCR试剂盒,可以实现一次检测在3-6小时完成对患者菌株类型、是否耐药菌株、对哪种抗结核药物耐药做出快速准确的鉴别诊断,为医生快速准确的选择治疗用药提供及时客观的依据,让患者早日得到正确的治疗。这种试剂盒采用我们中心拥有的专利技术——arm-PCR(amplicon rescued multiplex PCR, patent pending)技术,其检验性能高效、准确、稳定,成本低廉,实验室操作简便,已经在欧美等地使用,获得良好的效果。
??????? 中心开发的呼吸道病毒快速分子鉴别诊断PCR试剂盒可以对患者呼吸道感染病毒进行鉴别诊断。将检测时间由原来的几天缩短到60分钟,一次反应就可以完成对未知病毒感染进行多个目标的快速筛选。这些目标包括SARS病毒、H1N1甲型流感病毒、H5N1禽流感病毒等在内的所有已知的主要呼吸道致病病毒。